Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) tienen baja incidencia en la población: menos de 1 caso en 2000 habitantes. Sin embargo, según información del Hospital J.P. Garrahan, “afectan a un gran número de personas, en su mayoría, durante la infancia”.
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) pueden ser detectadas durante la infancia, según estudios, existen más de 7.000 enfermedades raras, muchas de ellas desconocidas. La mayoría de las enfermedades poco frecuentes afectan a niños y dentro de este grupo, más del 70% de ellas son de origen genético, incluyendo enfermedades del sistema inmune, cáncer e infecciones. Generalmente, la detección de las enfermedades poco frecuentes es muy complicada porque son enfermedades desconocidas.
Información adicional sobre EPOF
• Hay más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad poco frecuente en todo el mundo.
• En Argentina, se estima que la población con estas enfermedades alcanza a 3.6 millones de personas, distribuidas a nivel federal.
• Existe una falta de conciencia pública sobre las enfermedades poco frecuentes que se traduce en un mayor riesgo de exclusión social y múltiples formas de discriminación.
• Existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes identificadas por su prevalencia puntual, de las cuales la mayoría (70%) es de aparición exclusiva en la infancia. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves.
• Las enfermedades poco frecuentes son a menudo crónicas, progresivas y, con frecuencia, potencialmente mortales.
• El 84,5% de las enfermedades poco frecuentes tienen una prevalencia de 1 persona en 1.000.000 de habitantes.
Importancia de la consulta pediátrica
Según autoridades del Hospital Garrahan, la detección temprana y la atención interdisciplinaria , incluyendo la perspectiva de la familia ,son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco comunes.
¿Cuáles son las EPF?
Son un grupo de enfermedades que, por separado, son extremadamente inusuales, pero en conjunto representan el 10 por ciento del total de enfermedades a nivel mundial. Algunas EPF como inmunodeficiencia en niños y niñas, errores congénitos del metabolismo, enfermedades neurológicas y epilepsias refractarias, enfermedades esqueléticas tales como acondroplasia ya son tratadas con regularidad .
ONU
Una primera Resolución de las Naciones Unidas para aumentar la visibilidad de los 300 millones de personas en el mundo que sufren enfermedades poco frecuentes, surgió a partir de una campaña global realizada por las personas que padecen estas enfermedades raras ( Rare Diseases International), quienes junto a sus socios nacionales que en nuestro país se trata de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), anunciaron que este jueves 16 de diciembre la Asamblea General de las Naciones Unidas adoptó formalmente una resolución en la que se reconoce la necesidad de promover y proteger los derechos humanos de todas las personas, incluidos los 300 millones de personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias.
La Resolución va más allá del cuidado integral de la salud de esta población, se centra en la importancia de la no discriminación y promueve las bases fundamentales de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) de las Naciones Unidas (ONU), incluido el acceso a la educación y a un trabajo decente, la reducción de la pobreza, la lucha contra la desigualdad de género y el apoyo a la participación plena y efectiva en la sociedad.
“Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), nos vinculamos con el Ministerio de Salud de la Nación, Cancillería y la Misión Permanente Argentina ante Naciones Unidas para que nuestro país co-patrocine la resolución y participe activamente en esto que culmina en un hito que marca un gran paso para abordar los desafíos específicos que enfrentan las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias”
Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.