Un portador talasémico es una niña, un niño o adolescente que presenta un trastorno sanguíneo hereditario (que se transmite de padres a hijos a través de los genes).
¿Cuándo se genera este trastorno sanguíneo?
Cuando el cuerpo no fabrica beta globina de la manera que debería; la beta globina y la alfa globina son componentes básicos de la hemoglobina, que es la parte de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.
¿Cuántos días pueden vivir los glóbulos rojos?
Los glóbulos rojos pueden vivir hasta 120 días. Cada día, el cuerpo produce nuevos glóbulos rojos para reemplazar los que han muerto o los que el cuerpo ha perdido.
¿Qué sucede cuando no hay suficiente hemoglobina?
Los glóbulos rojos no funcionan adecuadamente y duran menos tiempo, se destruyen a una velocidad mayor, de modo que hay menos cantidad de estos glóbulos sanos. La disminución de la beta globina provoca anemia (falta de glóbulos rojos) y puede desencadenar otros problemas médicos. En función del tipo de beta talasemia que se tenga, la anemia puede ser leve o muy grave.
¿Cuáles son los distintos tipos de beta talasemia?
Hay tres tipos principales de beta talasemia:
- El portador talasémico (también conocido como rasgo de la beta talasemia o beta talasemia menor): la persona con esta afección puede tener anemia leve, y no suele requerir ningún tipo de tratamiento médico.
- Beta talasemia intermedia (BTI): las personas con esta afección pueden tener anemia moderadamente grave, y algunas de ellas requieren transfusiones de sangre y otros tratamientos médicos.
- Beta talasemia mayor (BTM): las personas con esta afección tienen anemia grave y necesitan recibir transfusiones de sangre regulares y otra atención médica.
*Es importante saber que una talasemia menor NO puede transformarse en intermedia ni en mayor.
¿Cómo diagnosticar la talasemia menor?
Se diagnostica a partir de los antecedentes familiares de anemias con un análisis de sangre (hemograma). Es necesario descartar que además no haya falta de hierro (anemia ferropénica) con estudios en sangre conocidos como perfil de hierro. Para saber más datos sobre el tipo de talasemia que tiene una persona se harán pruebas más específicas, como electroforesis de hemoglobina o estudios genéticos.
¿Qué síntomas puede tener un portador talasémico?
La mayoría de las formas son asintomáticas o tienen una anemia leve (puede detectarse en un análisis de sangre de rutina, o porque la persona posee cansancio o fatiga).
Los rasgos de la talasemia son más comunes en las personas de los países mediterráneos (como Grecia y Turquía), y de Asia, África y del Oriente Medio.
¿Por qué es importante saber que el niño o la niña es portador talasémico?
La talasemia no es contagiosa, sino hereditaria, se lleva en los genes y se transmite de padres a hijos. Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad. Cuando detectamos un niño o una niña portador talasémico, es importante estudiar a los padres y hermanos. Si la madre y el padre son portadores, pueden pasarle la enfermedad a sus hijos, y estos tener talasemia mayor o intermedia que son más graves.
¿Se puede prevenir la talasemia?
Debido a que la talasemia se transmite de los padres a los hijos, es muy difícil de prevenir. Si el papá o la mamá saben que tienen parientes con talasemia, o si algunos de los parientes de ambos provienen de lugares del mundo donde la talasemia es común, pueden hablar con un consejero genético para que determine cuál sería el riesgo de pasarles la talasemia a sus hijos.
Registro electrónico de personas con talasemia dependientes de transfusiones
El Hospital Garrahan presentó un registro de personas con talasemia a la Fundación Argentina de Talasemia, la Asociación de Talasemia Argentina, médicos y familias para mejorar el conocimiento de la enfermedad y optimizar la atención médica mediante datos e información relevantes. Como se mencionó, se trata de un trastorno hereditario caracterizado por la producción defectuosa de la hemoglobina. Las personas con esta enfermedad requieren transfusiones para mejorar su calidad de vida. “Esta iniciativa surgió en el Garrahan y creemos que el registro aportará nuevos beneficios para los pacientes de todo el país, así como también a la comunidad médica que va a poder analizar todos estos datos”, informó Vanesa Avalos, médica hematóloga del Servicio de Hematología y Oncología del Hospital Garrahan e integrante del proyecto.
El sistema permitirá obtener datos actualizados sobre la prevalencia, incidencia y características de la enfermedad para la comunidad médica y los centros de salud tratantes del país. La información aportada es vital para identificar las necesidades de los pacientes, el desarrollo de nuevos tratamientos y las estrategias de prevención de complicaciones asociadas a este trastorno.
Actualmente, el Servicio de Hematología y Oncología del Hospital Garrahan realiza el seguimiento de 28 pacientes con talasemia dependiente de transfusiones, de los cuales 18 reciben transfusiones en el Hospital.
“Los pacientes que egresan del Hospital necesitan tener cuidados muy parecidos a nuestros pacientes pediátricos. Al analizar estas transiciones, entendimos que era importante contar con una base de datos que ayude a los pacientes y a los médicos a tener herramientas para tomar decisiones con el fin de promover una mejor calidad de vida en estos pacientes crónicos”, sostuvo Silvina Kuperman, jefa del Centro Regional de Hemoterapia, quién también participó de la iniciativa.
Es importante destacar que toda la información proporcionada se mantendrá confidencial y solo estará disponible para los médicos que forman parte del equipo del Registro. Para encontrar más información y el formulario de cómo registrarse, ingresá al sitio web https://www.garrahan.gov.ar/presentacion-talasemia
Fuentes:
– Sociedad Argentina de Pediatría (SAP).
– Hospital Garrahan.