Uno/a de cada 1.000 niños/as que nacen en el mundo tienen síndrome de Down, un trastorno genético causado por la existencia de material extra en el cromosoma 21 que afecta a las diferentes áreas del desarrollo: vincular-social, cognitiva, de la comunicación y psicomotora.
Concientizar sobre el síndrome de Down
Todos los años, los 21 de marzo se conmemora el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down. En este contexto, la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) destaca la importancia de tomar conciencia sobre las personas que viven con esta condición y promover su plena inclusión en todos los aspectos de la sociedad. “Solo así puede construirse una sociedad más diversa, justa y solidaria: la diversidad nos enriquece a todos y nos permite crecer como individuos y como sociedad”, afirmaron desde la SAP.
¿De dónde tomó su nombre?
El médico británico John Langdon Down (1828-1896) describió las características de este síndrome y fue precursor de terapias de juegos, ocupacional y del lenguaje, muchas de las cuales siguen vigentes.
¿Por qué se recuerda este síndrome en marzo?
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció este día de concientización mundial usando la fecha (21 de marzo) en representación del material genético adicional que causa el síndrome de Down: 3 copias –en vez de 2– del cromosoma 21.
Manifestaciones clínicas
Según profesionales del Servicio de Genética del Hospital Garrahan, la expresividad de los rasgos propios del síndrome es sumamente amplia y difiere de un sujeto a otro por la interacción compleja entre factores genéticos intrínsecos y medioambientales.
Un ejemplo sería la variabilidad del coeficiente intelectual (CI), que depende no solo de la presencia de la T21, sino también del CI de los padres, su escolaridad, tipo de crianza (hogar/ institucionalización).
Generalmente, el síndrome de Down se sospecha en el nacimiento o en el período neonatal. Los neonatólogos, pediatras, obstetras y enfermeras deben conocer los rasgos físicos característicos de esta condición, para notificar a los padres tan pronto sea posible, sin demorar el diagnóstico en espera del resultado del estudio cromosómico.
Estadísticas
Se estima que en la Argentina presentan esta condición cerca de 70 mil personas, cifra proyectada a partir de una prevalencia media de 1 caso cada 1.000/1.100 recién nacidos. Se origina por la presencia de material genético adicional en el cromosoma 21, lo que puede dar lugar a diferencias físicas, cognitivas y de desarrollo en las personas que lo tienen.
“Es fundamental tomar conciencia sobre el síndrome de Down y promover la inclusión de las personas con esta condición en todos los aspectos de la sociedad. A pesar de los desafíos que pueden enfrentar las personas con síndrome de Down, tienen mucho que aportar y merecen ser tratadas con respeto, dignidad e igualdad de oportunidades”, subrayó el Dr. Fernando Burgos, médico pediatra, miembro de la Subcomisión de Medios y Comunicación de la SAP.
“Debemos tener muy presente que son personas que tienen habilidades, talentos y capacidades únicas que pueden contribuir significativamente a la sociedad. Promover su inclusión significa abrir puertas, derribar barreras y fomentar un ambiente de aceptación y apoyo para todas las personas, independientemente de sus diferencias”, sostuvo la Dra. Ángela Nakab, médica especialista en Pediatría y Adolescencia, miembro de la Subcomisión de Medios y Comunicación de la SAP.
En opinión de la Dra. Silvia Intruvini, médica pediatra, neuróloga infantil, secretaria del Grupo de Trabajo en Discapacidad de la Sociedad Argentina de Pediatría, “resulta imprescindible no olvidar la importancia de un diagnóstico humanizado, es decir aquel que se realiza con empatía, respeto y consideración hacia la persona, su familia y el entorno. En el caso de los niños y las niñas con síndrome de Down, un diagnóstico humanizado implica proporcionar información clara y precisa sobre su condición, pero también brindar apoyo emocional, orientación y recursos para acompañar a su familia a transitar este nuevo camino. Desde aquí surge el enorme valor de la atención temprana, que debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario, que incluya programas de intervención temprana individualizados y activa participación de la familia, lo que impactará de modo positivo no solo en el neurodesarrollo sino también en el desarrollo socioemocional”.
En relación con la inclusión y la neurodiversidad de personas con síndrome de Down, la SAP ha expresado su compromiso con la defensa de los derechos de todas las personas, independientemente de sus diferencias.
“La institución reconoce la importancia de promover la inclusión de las personas con síndrome de Down en todos los aspectos de la sociedad, incluyendo la educación, el empleo, la salud y la comunidad en general, reconociendo su valor y potencial únicos, y abogando por un enfoque compasivo, respetuoso y centrado en la persona, en su atención y cuidado. La neurodiversidad se refiere a la idea de que las diferencias en el funcionamiento cerebral son una parte natural de la diversidad humana y deben ser respetadas y valoradas”, consignó el Dr. Pablo Aubone, médico pediatra, prosecretario del Grupo de Trabajo en Discapacidad de la SAP.
“Un enfoque humanizado en el diagnóstico del síndrome de Down puede marcar la diferencia en la forma en que la persona y su familia enfrentan los desafíos y oportunidades que se presentan”, reflexionó el Dr. Héctor Pedicino, médico pediatra y neonatólogo, expresidente de la filial Córdoba de la SAP.
Se propone pensar el concepto de discapacidad poniendo el foco en el entorno y no en la persona, paradigma que está en línea con el planteo de la Convención de los Derechos de las Personas con Discapacidad, que impulsa a evitar las barreras que impone ese entorno. “Por ejemplo, las barreras comunicacionales, tratando de hablar en un lenguaje más sencillo, para que a las personas con discapacidad intelectual les resulte más fácil. O las barreras actitudinales, muchas veces relacionadas con nuestros prejuicios y que pueden limitar el desarrollo pleno de las personas con síndrome de Down”, agregó la Dra. Nakab.
El seguimiento médico de las personas con esta afección es fundamental para garantizar su bienestar y calidad de vida a lo largo de todas las etapas de su desarrollo. Algunos de los aspectos clave de este seguimiento incluyen:
- Evaluaciones regulares: para monitorear su crecimiento, desarrollo y salud en general. Estas evaluaciones pueden incluir chequeos físicos, pruebas de laboratorio y evaluaciones del desarrollo cognitivo.
- Atención especializada: debido a las posibles condiciones médicas asociadas con el síndrome de Down, como problemas cardíacos, tiroideos y auditivos, es necesario que las personas que padecen esta afección reciban atención especializada por parte de médicos y especialistas capacitados en el manejo de estas condiciones.
- Seguimiento de hitos del desarrollo: es importante seguir de cerca el desarrollo físico, cognitivo y emocional de los pacientes para identificar cualquier necesidad de intervención temprana y brindar el apoyo necesario para su desarrollo óptimo.
- Educación y asesoramiento: para ayudar a las familias y los cuidadores a comprender las necesidades médicas y emocionales de sus seres queridos, así como para empoderarlos en la toma de decisiones informadas sobre su cuidado.
En cuanto a su origen, aunque no hay una relación causal concreta que determine las alteraciones en el cromosoma 21, existen situaciones que incrementan las chances; las principales son la edad avanzada de la madre (aumenta a partir de los 35 años), que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome y haber tenido ya un hijo con esa condición.
Bebés con síndrome de Down
En general, los bebés con esta condición se desarrollan y progresan de modo muy parecido a como lo hacen los/as demás niños y niñas en la mayoría de las áreas de desarrollo, aunque lo realizan a una velocidad más lenta. En realidad, su desarrollo avanza más deprisa en unas áreas (el desarrollo social es uno de sus puntos fuertes), mientras que el progreso motor y el aprendizaje del lenguaje se retrasan más. En lo que respecta a la comunicación, funcionan bien en la utilización de gestos para comunicarse, pero muestran mayor dificultad para el habla, de modo que entienden más de lo que pueden decir. Respecto a la cognición, tienen mayor capacidad de procesamiento y recuerdo de la información visual, que de la información verbal.
Fuentes:
– Servicio de Genética del Hospital Garrahan.
– Sociedad Argentina de Pediatría (SAP).
– Revista Pediatría Integral (España).