Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, también denominadas raras. Las enfermedades poco frecuentes (EPOF o EPF) o raras, son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).
Según la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP), estas enfermedades se han convertido en los últimos años en un nuevo concepto de salud pública. Son un grupo heterogéneo de patologías cuya definición está dada por la prevalencia considerando “poco frecuente” o “rara” a aquellas entidades cuya prevalencia es menor de uno (1) entre dos mil (2000).
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región.
CAUSAS
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
PROGRAMA NACIONAL DE EPF
El objetivo general del Programa Nacional de EPF elaborado por el Ministerio de Salud, es mejorar el acceso a la salud de las personas con EPF en Argentina, y como objetivos específicos se propone:
1) Impulsar el abordaje de gestión sanitaria integral de EPF;
2) Mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPF;
3) Asegurar la calidad de los servicios para la atención integral de las personas con EPF; y
4) Fortalecer el sistema de información para el monitoreo y la evaluación programática.
SERVICIOS DE ERRORES CONGÉNITOS DEL GARRAHAN
“En todos los servicios del Hospital, y desde su fundación, se han atendido niños con EPF y el modelo asistencial con el que trabajamos, centrado en el paciente y su familia, ha aportado avances en el conocimiento, asistencia y mejoría de la calidad de vida de los niños con estas enfermedades”, coincidieron especialistas del Garrahan, y remarcaron los logros y avances en el tratamiento de casos de tumores, inmunodeficiencias primarias, enfermedades neurológicas y enfermedades esqueléticas como la osteogénesis imperfecta.
Según el Dr. Hernán Eiroa, jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan, son enfermedades que no se hubieran podido diagnosticar localmente sin la derivación del paciente, así, se evidencia el real impacto que surge de derribar las barreras que existen para poder estudiar a pacientes con enfermedades poco frecuentes en lugares alejados o que no tienen los recursos para hacerlo y también se demuestra que estas patologías existen y están subdiagnosticadas, y que existe también una demanda por parte de los profesionales.
DATOS SOBRE LAS EPF
*1 de cada 2000 en Argentina. Se considera “enfermedad poco frecuente (EPOF) “a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual a inferior a 1 persona cada 2000 habitantes.
*3.6 Millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Representan a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
*7 de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años.
Campaña FADEPOF
La campaña propone una serie de acciones que permitan generar conciencia sobre las realidades poco habituales que viven las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, debido a la baja cantidad de personas afectadas y complejidad clínica de cada enfermedad. Esto evidencia que se debe encontrar la manera de generar nuevas estrategias que den respuestas concretas a estas realidades, para garantizar también el derecho a la salud de las personas que viven con estas patologías poco frecuentes y sus familias. Esta campaña hace un llamado a la acción a toda la comunidad para destacar las dificultades que padecen en el acceso a la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias respecto a las dificultades en el acceso a la salud. Y decir ‘YO TAMBIÉN TENGO #DERECHOALASALUD’. Porque salud es el acceso equitativo a reír, jugar, educarse y trabajar. Y por más que seamos pocos de cada enfermedad, el derecho es de todos.
Fuentes:
Sociedad Argentina de Pediatría
Organización Mundial de la Salud
Ministerio de Salud de la Nación
Hospital Garrahan Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)