El 28 de junio se conmemora el primer Día Internacional del Screening Neonatal, a partir de esta fecha la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) se suma a la conmemoración e impulsa la generación de un ‘Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada’ con el fin de que a nivel nacional se pueda adoptar la incorporación de nuevas enfermedades específicas con evidencia científica al actual programa de pesquisa neonatal.
“FADEPOF impulsa la creación de un ‘Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada’ que cuente con expertos de los diferentes ámbitos de todo el país con el fin de promover que en la Argentina se puedan incorporar aquellas enfermedades a las que se arribe en un consenso. La pesquisa ampliada tiene un impacto positivo como política pública de prevención, logrando así la mejor salud posible para los recién nacidos”, afirmó Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.
“La pesquisa neonatal ampliada es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente. A diferencia de la pesquisa tradicional, la pesquisa ampliada utiliza una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem (LC-MS/MS), la cual fue utilizada en forma pionera para la región en Argentina en la década del 90, pero sólo en el ámbito privado”, comunicó el Dr. Hernán Amartino, Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral y Asesor Científico de FADEPOF.
Las enfermedades que pueden detectarse en la pesquisa ampliada, son fundamentalmente, trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, de los ácidos orgánicos y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos. Entre otras: Leucinosis, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1, Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxilasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 11, Deficiencia de múltiples acil CoA-deshidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD), de cadena larga (LCHAD), de cadena corta (SCAD) y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA-DH de cadena larga.
El actual programa de pesquisa neonatal, permite detectar anualmente, entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna de este puñado de enfermedades metabólicas y endócrino metabólicas, lo que representa aproximadamente, una escuela entera. Sin embargo, existen otras patologías que se podrían incluir y que permitirían detectar una cifra similar adicional, cambiando potencialmente, la vida de todos esos niños.
“El cumplimiento de la pesquisa neonatal representa un derecho del niño y de la familia. La detección precoz mediante la pesquisa y la adecuada intervención terapéutica son el modo más efectivo para evitar daños irreversibles para la salud de los niños que nacen con estas patologías. A su vez, brinda a las familias la oportunidad de contar con información sobre los riesgos elevados en futuros embarazos”, sostuvo el Dr. Hernán Amartino.
¿Cómo se realiza la prueba de pesquisa neonatal?
El laboratorio de Pesquisa Neonatal del Hospital Garrahan, realiza esta prueba desde el año 1988 para maternidades de todo el país. Este procedimiento es un estudio preventivo y gratuito para todos los recién nacidos antes del alta de la maternidad, mediante la extracción de unas gotas de sangre del piecito del recién nacido que luego se colocan sobre un papel especial. La realización de esta muestra permite acelerar diagnósticos para poder, de esta manera, implementar el tratamiento adecuado en caso de positividad de algunas de las patologías.
Según datos recogidos del Hospital Garrahan, en la Argentina, 1 de cada 951 recién nacidos serán portadores de una condición de Pesquisa Neonatal contemplada en la ley vigente; siendo más de 560 recién nacidos los afectados anualmente.
Sobre el tema, la Dra. Viviana Herzovich del Laboratorio Hospital Garrahan, comentó: “aunque este procedimiento utiliza métodos de laboratorios eficaces existen algunas situaciones que podrían excepcionalmente, llevar a que una patología no sea detectada. o pueden ser causa de falsos negativos, por este motivo, es muy importante que los pediatras conozcan estas patologías y mantengan un alerta clínico frente a signos o síntomas sugerentes, aún frente a una pesquisa eventualmente, negativa”.En esta etapa, la Dra. Herzovich destacó que “es muy importante la participación activa de las familias; los padres deben conocer la importancia de estos estudios y deben asegurarse que su recién nacido reciba la prueba de pesquisa antes del alta” y “a pesar de tratarse de pruebas sencillas, se trata de un proceso complejo multidisciplinario e integral, en el que deben trabajar de manera articulada y efectiva múltiples prestadores del sistema de salud: obstetras, neonatólogos, enfermeras, técnicos, bioquímicos, pediatras, médicos especialistas y también las familias y, donde también se ponen de manifiesto la complejidad y oferta de especialidades médicas del Hospital Garrahan para manejar estas patologías.