La pesquisa neonatal es una estrategia de salud pública, en el área de la prevención que
está destinada a identificar distintas condiciones médicas mediante una intervención
oportuna y temprana, en el período neonatal; este procedimiento permite modificar
favorablemente el curso de dichas enfermedades. En esta entrevista, la Dra. Viviana
Herzovich, Jefa de Clínica en Endocrinólogía, y el Bioq. Gustavo Dratler, Jefe de
Clínica del Laboratorio de Pesquisa Neonatal, ambos especialistas del Htal J. P
Garrahan; explican cómo trabajan con este procedimiento en el laboratorio del
hospital.
Esta semana se recordó el Día Mundial de la Fenilcetonuria, una de las enfermedades
que se detectan a partir del Programa de Pesquisa Neonatal; en qué consiste este
Programa?
-Estos programas tienen sus primeros antecedentes a principios de la década de 1960 con el
trabajo de Robert Guthrie, quien desarrolló un método para la pesquisa de Fenilcetonuria y un
sencillo y revolucionario sistema para la toma de las muestras sanguíneas, por punción del talón
del bebé y goteo sobre un papel de filtro especial. El Día Mundial de la Fenilcetonuria es por
este motivo el día de su natalicio, el 28 de Junio, que desde este año también fue declarado
como Día Internacional de la Pesquisa Neonatal. En el año 2006, se creó el “Programa Nacional
de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas”, con el objetivo de
fortalecer los programas provinciales de Pesquisa y promover el alcance de una cobertura del
100% de los recién nacidos del sector público.
¿Qué patologías se pueden detectar desde el punto de vista endócrino-metabólico?
-Dos endocrinopatías: el Hipotiroidismo Congénito y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, tres
enfermedades metabólicas: Fenilcetonuria, Déficit de Biotinidasa, y Galactosemia, y una
enfermedad genética severa: la Fibrosis Quística. Dicha ley prevé también la detección de la
Retinopatía del prematuro, Chagas y Sífilis.
¿Qué tecnologías se utilizan?
En el laboratorio, partir de un fragmento de la tarjeta de pesquisa, se reconstituye la sangre seca a su estado líquido para su análisis. Se utilizan diversas metodologías: inmunoensayos, métodos colorimétricos y enzimáticos, adaptados al trabajo sobre sangre en papel. A futuro, las mismas muestras, gracias al advenimiento de nuevas tecnologías (espectrometría de masa en tándem) y de nuevas opciones terapéuticas tienen el potencial para expandir la pesquisa neonatal hacia la búsqueda de nuevas patologías que aún no se,detectan en nuestro país.
El procedimiento general es el siguiente: Una vez que el niño nace, en las maternidades y previo al alta, entre las 48 hs y el quinto día de vida, se realiza la toma de muestra por punción del talón y goteo sobre una tarjeta o papel de filtro. Estas muestras se permiten secar, se verifican y se transportan al laboratorio de pesquisa, luego, los resultados de las pruebas se validan, y los informes normales se envían tanto al equipo médico como a los padres. Esto permite tamizar un niño presuntamente afectado dentro de una población de recién nacidos aparentemente sanos.
¿Cómo se procede posteriormente?
-Las pruebas de pesquisa positivas o sospechosas, son seguidas de una evaluación
diagnóstica, la cual consta de la evaluación clínica del recién nacido por el equipo médico
especialista y de pruebas específicas, provistas usualmente por un laboratorio especializado.
Una vez confirmado el caso, esto permite la rápida instauración de las terapéuticas preventivas,
evitando secuelas, discapacidades e incluso la muerte.
¿Qué consecuencias presenta el hipotiroidismo primario congénito si no se detecta?
-Las hormonas tiroideas tienen una función central en los períodos críticos del desarrollo
humano, tanto en períodos prenatal como postnatal tempranos e intervienen en el desarrollo y
en la conformación del sistema nervioso. La falta o insuficiencia de hormona tiroidea durante
estos períodos tempranos de la vida constituyen el Hipotiroidismo Congénito; esta patología es
la más frecuente de todas aquellas incluidas en la pesquisa neonatal; encontrándose en 1 cada
1700 recién nacidos según las estadísticas 2020 del programa nacional.
Entonces, su detección es muy importante…
-Sí. Su detección neonatal representa una urgencia endocrinológica, ya que la ausencia de un
tratamiento precoz, reponiendo de forma exógena la hormona tiroidea (Levotiroxina) insuficiente
en los primeros días de vida, impediría el despliegue pleno del potencial genético físico e
intelectual del recién nacido afectado;el hipotiroidismo congénito es una patología,
absolutamente prevenible a través de la pesquisa neonatal, que en libre evolución ocasiona una
forma severa de retardo mental.
¿Cómo está conformado el equipo multidisciplinario del laboratorio de Pesquisa Neonatal
y cuál es la labor que realiza?
-Fue creado por iniciativa pionera de la Dra. Sonia Iorcansky en 1988, a fin de ofrecer acceso a
la salud a la población de recién nacidos, a través de estos estudios preventivos. Así, el
Laboratorio de Pesquisa Neonatal, dedicado a la detección de enfermedades inaparentes
endócrino-metabólicas, se constituyó como el primer programa público de pesquisa neonatal
en nuestro país, proveyendo diagnóstico, confirmación y tratamiento, a través de los servicios
de especialidad de nuestro hospital, con alcance nacional. Actualmente, es el laboratorio de
procesamiento para todas las maternidades del sector público de cuatro provincias patagónicas:
Tierra del Fuego, Chubut, Santa Cruz y Río Negro, y es uno de los 4 centros de procesamiento
de pesquisa de la Ciudad de Buenos Aires, proveyendo de pesquisa neonatal a los recién
nacidos de la Maternidad Ramón Sardá. Además, y el centro de detección de dos programas
oficiales (PPN programa de Pesquisa Ciudad de Buenos Aires y Programa Nacional de
Pesquisa Neonatal, región Patagónica), respaldado por los equipos médicos de los servicios de
Endocrinología, Errores Congénitos, Genética y Neumonología, todos con sus respectivos
laboratorios de especialidad, para brindar confirmación y tratamiento de los casos detectados,
articulando para las consultas especializadas con la OCD (Oficina de Comunicación a Distancia)
y la OCLab (Oficina de Comunicación de Laboratorio). El equipo de bioquímicos, técnicos y
administrativos de pesquisa, aseguran los resultados de las prácticas bioquímicas, realizan las
recitaciones y articulan con los equipos médicos y bioquímicos de las especialidades.
A partir de estos screenings ¿qué tipo de patologías y cuántos casos detectaron?
-El Programa Nacional de Fortalecimiento de la pesquisa neonatal, desde su conformación en
2006 y hasta 2020 llevan pesquisados 3.530.000 recién nacidos, de los cuales 2848 resultaron
positivos para alguna de las patologías de pesquisa neonatal (1 cada 1240 recién nacidos).
Entre ellos 2092 hipotiroideos congénitos –la patología más frecuente – (1 en 1686 recién
nacidos), 287 fibrosis quísticas, 234 hiperplasias suprarrenales congénitas, 146 fenilcetonurias,
31 galactosemias, 58 deficiencias de biotinidasa. En particular, el laboratorio de pesquisa del
hospital Garrahan lleva detectados 527 recién nacidos con estas patologías en 611.200 bebés
pesquisados desde 1989 (1 cada 1160 recién nacidos pesquisados), de los cuales 420 fueron
hipotiroideos congénitos.
¿Cuál es el porcentaje de recién nacidos que presenta alguna patología luego de este
estudio?
– De lo expresado previamente, un número significativo de niños, 1 cada 1240 recién nacidos
pesquisados en el programa nacional ha resultado afectado por una de las 6 patologías de la
pesquisa neonatal.
¿Cuáles son los pasos a seguir luego de un resultado positivo?
-Frente a un resultado positivo o dudoso se inicia la recitación, efectuada por nuestro grupo de
trabajo, y que a veces requiere la participación del servicio social, y de la asesoría del menor.
Una vez localizado el niño se inicia la etapa de diagnóstico y tratamiento, que pone en ejecución
la evaluación clínica del recién nacido y pruebas específicas.
¿Qué sucede con los niños prematuros o de bajo peso al nacer?
– Se trata de una población de riesgo, que suele presentar alteraciones clínicas y bioquímicas
que son causadas no solo por la inmadurez sino también por su estado clínico, y por los
procedimientos médicos e influencias medicamentosas. Esta situación convierte a esta
población en un desafío para la pesquisa neonatal, por la posibilidad incrementada de
resultados falsos positivos y falsos negativos.No obstante, existen protocolos que recomiendan
la toma de al menos una nueva muestra a los 15 días de vida en estos niños y otra al
encontrarse clínicamente estabilizados, previo al alta.
¿Existe la posibilidad que algunas de estas patologías no sea detectada a través de la
pesquisa?
-Si bien la pesquisa neonatal utiliza métodos de laboratorios eficaces (sensibles y específicos),
hay diversas situaciones que podrían excepcionalmente llevar a que una patología no sea
detectada. Desde improbables fallos metodológicos, condiciones clínicas especiales, formas
tardías o parciales de las patologías, influencias de la dieta, o medicamentos del recién nacido o
maternos, y otras situaciones, pueden ser causa de falsos negativos, por este motivo, es muy
importante que los pediatras conozcan estas patologías y mantengan un alerta clínico frente a
signos o síntomas sugerentes, aún frente a una pesquisa eventualmente negativa.
¿Cómo se concientiza a los familiares del niño con alguna de estas patologías para que
continúen con los tratamientos indicados?
-Es muy importante la participación activa de las familias; los padres deben conocer la
importancia de estos estudios y deben asegurarse que su recién nacido reciba la prueba de
pesquisa antes del alta. Las familias deben aportar información clara y fidedigna de localización
(teléfonos y domicilio), cuando le sean requeridos para el llenado de las tarjetas. Estos datos
permitirán al equipo de salud localizar inmediatamente al niño de requerirse alguna evaluación
adicional o un tratamiento urgente.
¿Cuál es la actitud del hospital Garrahan en estos casos?
-A pesar de tratarse de pruebas sencillas, se trata de un proceso complejo multidisciplinario e
integral, en el que deben trabajar de manera articulada y efectiva múltiples prestadores del
sistema de salud (obstetras, neonatólogos, enfermeras, técnicos, bioquímicos, pediatras,
médicos especialistas y también las familias), y donde también se ponen de manifiesto la
complejidad y oferta de especialidades médicas del hospital Garrahan para manejar estas
patologías. El Hospital Garrahan, desde sus especialidades, presta asesoramiento médico y
prácticas confirmatorias a los distintos programas de pesquisa provinciales, complementando y
ayudando a dichos programas para confirmar y dar tratamiento a sus pesquisas neonatales,
articulados con la oficina de comunicación a distancia (OCD) y la Oficina de comunicación de
laboratorio (OCLab).
Destacados
“Los resultados de las pruebas se validan, y los informes normales se envían tanto al equipo
médico como a los padres”
“Una vez confirmado el caso, esto permite la rápida instauración de las terapéuticas preventivas,
evitando secuelas, discapacidades e incluso la muerte”
“Las pruebas de pesquisa positivas o sospechosas, son seguidas de una evaluación
diagnóstica”
“Los padres deben conocer la importancia de estos estudios y deben asegurarse que su recién
nacido reciba la prueba de pesquisa antes del alta”