Por Dr. Marcelo Andrade*
Los diagnósticos en pediatría están inicialmente orientados hacia las enfermedades agudas y prevalentes. Dado que aproximadamente el 5% de los niños y adolescentes padecen alguna enfermedad rara o poco frecuente, la atención de pacientes con enfermedades raras constituye una situación relativamente frecuente en la práctica pediátrica cotidiana.
Se define como enfermedad rara a aquella que ocurre con una prevalencia menor al 0.05% o, dicho de otra manera, a toda aquella que afecta a menos de 1 de cada 2000 personas.
El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El trabajo y acompañamiento entre la familia y los pediatras es fundamental para que los niños y niñas que la padecen puedan tener un diagnóstico certero y una mejor calidad de vida.
El 80% de ellas tiene un origen genético. La mayoría se manifiestan en la edad pediátrica con signos y síntomas inespecíficos, a veces atípicos o poco evidentes. Pueden manifestarse tanto en forma aguda como crónica. Pueden ser estáticas o tener una evolución intermitente o progresiva.
Con frecuencia los pacientes que padecen estas enfermedades permanecen sin diagnóstico por tiempo prolongado.
«Existen más enfermedades raras que prevalentes. Actualmente se considera que existen alrededor de 8.000 enfermedades raras en todo el mundo».
El camino hacia el diagnóstico correcto suele ser un largo peregrinar entre distintos centros y médicos. Los diagnósticos erróneos son frecuentes. El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo se asocia con la aparición de secuelas. Unas pocas pueden detectarse en la pesquisa neonatal. Un considerable número de niños y niñas que padecen enfermedades raras fallecen sin haber obtenido un diagnóstico.
Los niños y niñas pequeños que padecen estas enfermedades suelen presentar alteraciones del crecimiento y del neurodesarrollo. Muchos de ellos y ellas manifiestan dismorfias asociadas a síndromes genéticos, enfermedades metabólicas de depósito o endocrinológicas. Otros presentan diversos signos o síntomas persistentes o reiterados que afectan la funcionalidad cotidiana y la calidad de vida.
Con frecuencia los pediatras experimentamos la incertidumbre al plantearnos si los signos y síntomas que padece nuestro paciente se deben o no a una enfermedad subyacente no detectada. Generalmente nos resulta difícil encontrar el delicado punto en el cual decidimos comenzar una evaluación médica buscando alguna enfermedad rara sin exponer al paciente y su familia a estudios y consultas innecesarios.
No debemos olvidar que los padres y las madres son los expertos en el manejo de sus hijos e hijas y frecuentemente somos nosotros, los profesionales, quienes aprendemos de ellos. Las familias valoran la honestidad del pediatra que comparte su incertidumbre y busca información adicional.
* Marcelo Andrade es un reconocido pediatra argentino, radicado en España. Actualmente, se desempeña como pediatra de Consultorios Externos del prestigioso Hospital materno infantil Sant Joan de Déu en Barcelona.